Dzieci z syndromem ważki mają szansę na lepsze życie. Psycholog z Opola wzięła udział w obiecujących badaniach

- Dragonfly syndrome często jest niezauważalny w pierwszych okresie życia dziecka. Rodzice pacjentów, których badałam, opowiadali mi o tym, że ich pociechy przyszły na świat jako zdrowe, donoszone noworodki, otrzymując 10 punktów w skali Apgar – mówi Joanna Wawrzyniak, psycholog z Klinicznego Centrum Ginekologii Położnictwa i Neonatologii w Opolu. – Po kilku miesiącach okazywało się, że dziecko jest niewystarczająco aktywne ruchowo, np. nie odwraca się z pleców na brzuch. Do tego często dochodziło małogłowie. Droga do diagnozy była długa i wyboista, bo lekarze nie od razu byli w stanie prawidłowo rozpoznać ten zespół.

Dragonfly syndrome, czyli syndrom ważki to rzadki zespół genetyczny, który prowadzi do niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej. Często towarzyszy mu wada wzroku. Na jego temat wciąż jednak wiadomo za mało, a dopiero poznanie specyfiki choroby daje szansę na leczenie i poprawę jakości życia pacjentów. Dlatego na Słowenii spotkali się lekarze, psychologowie i fizjoterapeuci, którzy przeprowadzili szereg badań, m.in. neurologicznych, rozwoju psychoruchowego czy EEG.

- Wzięło w nich udział 8 rodzin z Polski, które pokonały ponad tysiąc kilometrów, by szukać ratunku dla swoich pociech. To najczęściej była podróż samochodami z dziećmi z niepełnosprawnościami na pokładzie, ale oni wiedzieli, że wyniki tych badań mogą skutkować przełomem w leczeniu – podkreśla Joanna Wawrzyniak. – W naszym szpitalu, jako jedni z nielicznych, przeprowadzamy badania skalą Bayley, która w Polsce jest mało popularna, chociaż na świecie to złoty standard, jeśli chodzi o badanie małych dzieci. Skala ta jest pożądana w środowisku naukowym, ze względu na to, że daje porównywalność wyników z różnych krajów świata.

Joanna Wawrzyniak posługiwania się tą skalą nauczyła się w Cambridge w 2019 roku, dzięki finansowanemu z pieniędzy unijnych projektowi Poprawy Opieki nad Matką i Dzieckiem. Do udziału w konferencji na Słowenii namówili ją rodzice chorych, którzy szukali polskojęzycznego specjalisty, posługującego się tą metodą.

– Moją rolą było zbadanie rozwoju psychomotorycznego pacjentów, co ma służyć pogłębieniu wiedzy na temat syndromu ważki i przygotowaniu kolejnego etapu, jakim będą badania kliniczne leku i terapii genowej. Część z przebadanych przeze mnie dzieci nie chodziło, inne poruszały się na wózku inwalidzkim lub przy użyciu ortez – wyjaśnia psycholog, która zajmowała się małymi pacjentami z Polski, Niemiec i Belgii. – Ciekawostką jest, że większość cierpiących na ten zespół kocha wodę i wiatr. Uwielbiają kąpiele, pobyt w łazience jest dla nich relaksem, a wiatr – im bardziej porywisty – tym większe szczęście im daje.

Organizatorem konferencji na Słowenii była Fundacja CTNNB1, która rozpoczęła projekt badawczy mający na celu monitorowanie rozwoju dzieci i młodzieży ze zdiagnozowanym syndromem ważki. Wyniki badań mają zostać opracowane w najbliższych miesiącach i na tej podstawie powstanie artykuł naukowy. Eksperymentalna terapia genowa ma ruszyć w przyszłym roku.

- Zespół badaczy z Uniwersytetu w Oxfordzie wysoko ocenił naszą pracę, dlatego zaprosił nas do wzięcia udziału w badaniach w przyszłym roku – mówi Joanna Wawrzyniak.